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질병 유전체 분석법 2

질병 유전체 분석법 2

  • 이종극
  • |
  • 월드사이언스
  • |
  • 2010-06-25 출간
  • |
  • 442페이지
  • |
  • 188 X 254 X 30 mm /905g
  • |
  • ISBN 9788958811572
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목차


저자 /
머리글 /

제 1부. 유전체 분석

제 1장. DNA-RNA-Protein/ 1
1. 유전정보의 전달 / 1
2. DNA / 3
3. RNA / 8
4. 단백질(protein) / 12
제 2장. DNA 분석 기술/ 17
1. DNA 분리 기술 / 17
(1) DNA 분리용 시료의 선택 / 17
(2) 항응고제의 선택 / 18
(3) DNA 분리의 기본 원리 / 19
(4) DNA 정량 및 정도 관리 / 20
(5) DNA 시료의 전기영동 분리 / 20
(6) Southern blot 분석 / 21
2. 재조합 DNA 클로닝 기술 / 23
(1) DNA 조작 효소 / 23
(2) DNA 클로닝 벡터 / 29
(3) DNA 클로닝 기술 / 32
3. PCR 증폭 기술 / 33

제 3장. 유전체 지도 작성법 / 36
1. 유전 마커 / 37
2. 유전 지도의 분류 / 40
(1) 유전지도 / 41
(2) 물리지도 / 44
3. 유전체 지도 작성 / 46

제 4장. 유전체 염기서열 분석법 / 51
1. DNA 염기서열 분석법의 원리 / 51
2. 대용량 염기서열 분석법 / 55
3. 인간 유전체 사업 / 57
4. 개인 유전체 염기서열 분석 / 64

제 5장. 유전체 정보의 해석 / 73
1. 유전체 염기서열 해석 방법 / 73
(1) 유전체내 유전자의 위치 확인 방법 / 73
(2) 개별 유전자의 기능 분석 연구 방법 / 76
2. 유전체의 구성 / 77
(1) 염색체의 구조 / 77
(2) 유전체의 구성 / 79
(3) 유전체에 존재하는 유전자의 기능적 분류 / 81
(4) 유전체 검색 프로그램 / 83

제 6장. 기능 유전체학 / 85
1. 전사체학 / 86
2. 단백질체학 / 91
(1) 표준 분석 방법 / 91
(2) 단백질 상호작용 분석 / 94
3. 오믹스학 / 98
제 2부. 유전변이 분석

제 7장. 인간 유전체와 유전변이 / 99
1. 세포와 염색체 / 99
2. 염색체와 유전자 / 100
3. 유전체와 유전변이형 / 102
4. 단위반복 유전변이형 / 104
5. 단일염기다형성(SNP) 변이형 / 105
(1) 인간 유전체에 존재하는 SNP의 수 / 107
(2) 인간 집단에서 SNP 유전형 조합의 형태 / 108
(3) 위치에 따른 SNP 분류 방법 / 109
(4) SNP 마커의 개발 단계 / 113
(5) SNP 정보를 이용한 미래 맞춤의학의 개요 / 113
-참고문헌 / 115

제 8장. 유전변이형 발굴 / 116
1. 유전변이형의 발굴 방법 / 116
2. 염기서열 정보에 기초한 SNP 발굴 / 117
3. SNP 발굴을 위한 적정 시료의 수 / 121
4. 다형성 및 돌연변이 표시법 / 124
5. 국제 SNP 발굴 협의체 (TSC) / 126
6. SNP 데이터베이스 / 127
-참고문헌 / 131

제 9장. 유전변이형 검사법 / 132
1. 전통적 유전변이형 검사법 / 132
(1) RFLP 방법 / 132
(2) SSCP 방법 / 133
2. SNP genotyping의 원리 / 134
(1) Allele-Specific Hybridization / 135
(2) Primer Extension / 135
(3) Allele-Specific Oligonucleotide Ligation / 136
(4) Cleavage (Invader Assay) / 137
3. SNP genotyping의 방법 / 138
(1) TaqMan / 139
(2) Pyrosequencing / 139
(3) MassArray / 141
(4) SNPlex / 142
(5) GoldenGate Assay / 143
(6) Infinium Assay / 145
(7) Molecular Inversion Probe / 146
(8) Affymetrix GeneChip Array / 147
4. SNP genotyping기술의 응용: DNA pooling에 의한 SNP genotyping 분석 / 149
5. Genotyping 데이터에 대한 QC 및 최적의 시스템 선별 기준 / 152
-참고문헌 / 154

제 10장. 일배체형 검사법 / 156
1. 단일염기다형성(SNP)과 일배체형(haplotype) / 156
2. Haplotyping 방법 / 159
(1) 분자생물학적 haplotyping 방법 / 159
(2) 통계적 haplotyping 방법 / 160
(3) 분자생물학적 방법과 통계적 방법의 비교 / 161
3. Haplotype-tagging SNP (htSNP) / 162
4. Haploytpe tree 분석 / 164
-참고문헌 / 167

제 11장. 유전체 연관구조(LD)와 HapMap / 168
1. 유전자 재조합과 유전체 연관 / 168
2. 유전체 연관(LD)의 계산 방법 / 170
(1) | | / 170
(2) / 173
3. 유전체 연관구조(LD blocks)의 조사 방법 / 175
4. 유전체 연관(LD)에 영향을 미치는 요인들 / 177
5. 유전체 연관구조의 패턴 / 180
6. 국제 일배체형 지도작성 사업 (International HapMap Project)/ 183
7. HapMap ENCODE Project / 186
8. 1000 Genomes Project / 189
-참고문헌 / 190

제 12장. 기초 통계유전학 / 191
1. 유전자와 유전형 / 191
2. 표현형과 유전형의 관계 / 192
3. 유전자 빈도와 유전형 빈도의 계산 / 193
4. 하디-와인버그 법칙 / 194
(1) 하디-와인버그 법칙의 정의 / 194
(2) 하디-와인버그 평형(HWE) 검사 / 196
5. 유전변이의 측정 / 199
(1) 이형접합성(Heterozygosity) 검사 / 199
(2) 염기 및 아미노산의 다양성 측정 / 201
(3) Tajima Test / 205
(4) 집단 간 유전적 차이: FST / 206
-참고문헌 / 210

제 3부. 질병 연관성 분석

제 13장. 표현형(질병)의 분류와 질병유전자 탐색 전략 / 211
1. 표현형의 다양성에 관여하는 요인들 / 211
(1) 표현형의 복합성 / 212
(2) 유전적 복합성 / 212
(3) 환경에 의한 발현의 복합성 / 215
2. 표현형(질병)의 분류 방법 / 215
3. 질병의 유전학적 이해 및 분류 / 218
4. 질병의 유전적 특성에 따른 질병유전자 발굴 방법 / 219
(1) 유전 연관(linkage)을 이용한 질병유전자 탐색법/ 220
(2) 연관성 연구 / 224
-참고문헌 / 229

제 14장: 연관성 연구 / 230
1. 연관성 연구의 의미 / 230
2. 연관성 연구의 개요 / 231
3. 연관성 연구의 방법 / 234
(1) 연관성 연구를 위한 실험 설계 / 234
① 대상 질환의 선별 ― 분석하고자 하는 형질의 유전력 분석 / 235
② 연구 대상 표현형의 선별 기준 / 235
③ 분석에 사용할 시료의 수 결정 / 237
④ 인종적 차이 / 240
⑤ 반복 실험 / 240
(2) 시료 및 임상 정보 수집 / 241
① 유전체 시료 수집 / 241
② 임상 정보 및 표현형 분류 정보 수집 / 242
③ 환경 정보 수집 / 242
(3) 유전형 조사 / 243
① Genotyping용 후보 유전자 및 후보 SNP 선정 / 243
② SNP genotyping 실행 / 244
③ SNP genotyping data에 대한 정확성 점검 / 244
(4) 통계 분석 / 246
① 범주형 데이터의 통계 분석 방법 / 247
② 연속형 데이터의 통계 분석 방법 / 252
③ 다중검정 / 252
- Bonferroni correction / 252
- FDR (false discovery rate) / 253
- Permutation test / 254
④ 전장 유전체 연관성 분석 / 255
(5) 연관성 연구의 일반적 문제점 및 해결 방안 / 258
-참고문헌 / 261

제 15장: 유전자-유전자 및 유전자-환경의 상호작용 / 263
1. 유전자-유전자의 상호작용 / 263
2. 유전자-환경의 상호작용 / 264
3. 상호작용의 통계 분석 방법 / 271
4. 환경에 의한 유전변이의 선발 / 271
(1) 환경에 의한 유전변이 선발의 종류 / 271
(2) 선발과 질병 / 274
5. 유전자-환경의 상호작용에 의한 선발로 인종 간 차이를 보이는
표현형들 / 276
-참고문헌 / 280

제 16장. 유전 변이형의 기능 연구 / 282
1. 유전변이형의 기능 연구에 대한 배경 설명 / 282
2. 유전자 발현을 조절하는 유전변이형의 기능 연구 / 283
(1) TRANSFAC & MATCH / 283
(2) 유전자 발현 reporter 시스템의 원리 및 활용 / 286
① Luciferase reporter 시스템 / 286
② β-lactamase reporter 시스템 / 288
③ β-galactosidase reporter 시스템 / 289
(3) EMSA (Electrophoretic Mobility Shift Assay) / 290
(4) 유전자 발현을 조절하는 유전변이형의 in vivo 기능 연구 / 291
3. 아미노산 서열을 변화시키는 유전변이형의 기능 연구 / 293
(1) 아미노산 변화에 의한 기능 예측 프로그램 / 293
① PolyPhen / 293
② SIFT / 295
③ nsSNP Analyzer / 296
(2) 아미노산 치환에 대한 in vitro 및 in vivo 기능 연구 / 297
4. 빈도가 낮은 희귀 유전변이형에 대한 유전분석 / 298
-참고문헌 / 303

제 4부. 질병 유전체 분석법의 활용

제 17장. 질병 원인 유전자 발굴 / 305
1. 질병 유전자와 질병 원인 유전변이형의 종류 / 305
2. 질병 유전체의 탐색 / 308
3. 질병 유전자 발굴 기법 / 312
(1) 유전성 가계 시료를 이용한 질병 유전자 발굴 / 312
(2) 전장 유전체 연관성 연구 / 314
(3) 개인 유전체 염기서열 분석 / 325
=참고문헌 / 331

제 18장. 약물 반응성 유전자 발굴 / 333
1. 약물 반응성과 유전 / 333
(1) 약물 반응성에 대한 개인 차이 / 333
(2) 유전적 변이를 보이는 약물대사 효소들 / 334
(3) 약물 반응성에 관련된 유전자의 유전변이형 / 335
2. 약물 반응성에 관련된 유전자 분석 기법 / 339
3. 약물 반응성에 대한 인종간 차이 / 341
4. 약물 유전체학의 임상 적용 / 342
-참고문헌 / 348

제 19장. 유전자 발현 조절의 유전 분석 / 349
1. 유전자 발현의 유전 분석 필요성 / 349
2. 대립 유전자 발현의 유형 분류 / 352
(1) 단일 대립 유전자 발현 / 354
(2) 불균형적 대립 유전자 발현 / 357
(3) RNA 염기서열 편집 (RNA editing) / 358
3. 대립 유전자 발현 조절 분석 기술 / 361
(1) 유전자 칩(Microarray)를 이용한 정량적 유전자 발현 차이 분석 / 361
(2) SNP chip을 이용한 대립 유전자형의 발현 차이 분석 / 361
(3) 차세대 염기서열 분석 기술을 이용한 유전자 발현 분석 / 363
4. 통합 유전체 정보 분석을 통한 유전자 발현 조절 기전 연구 / 364
-참고문헌 / 365

제 20장. 유전체 복제수 변이형 (CNV) 분석 / 366
1. 유전체의 구조적 변이형의 종류 / 366
2. 유전체의 구조적 변이형의 분석 방법 / 368
3. 유전체 복제수 변이형 (CNV)의 분석 방법 비교: array CGH vs SNP chip / 370
4. 인간 유전체에 존재하는 유전체 복제수 변이형(CNV)의 분포 / 375
5. 유전체 복제수 변이형(CNV)과 질병의 연관성 / 379
-참고문헌 / 382

제 21장. 개체식별용 유전검사법 / 383
1. 개체식별용 유전검사의 발전 과정 / 383
2. STR 마커를 이용한 개체식별 기술 / 384
3. SNP 마커를 이용한 개체식별 기술 / 386
(1) SNP 마커를 이용한 성별 식별 / 387
(2) SNP 마커를 이용한 개체식별 / 389
4. 미래의 개체식별 검사법의 발전 방향 / 394
-참고문헌 / 395

제 22장. 유전체 바이오마커 발굴과 미래 맞춤의학 / 396
1. 유전체 바이오마커 발굴 / 396
2. 유전검사의 원리와 발전 방향 / 398
(1) 단일 유전자 질병에 대한 유전검사 / 400
(2) 다유전자 질병에 대한 유전검사 / 404
3. 미래 맞춤의학 / 408
-참고문헌 / 412

부록_유전체 연구 관련 선진기술의 동향 및 신기술 소개: (국내 유전체 관련 회사 소개)
1. SNP Genotyping Technology with Affymetrix Microarrays (신정아) / 414
2. Agilent Microarray를 이용한 Genome Structural Variation & Genetic Disease 연구 (김유리·이숙) / 419
3. 미래를 여는 유전자 분석 기술 454 Sequencing (최영덕) / 426
4. Illumina 대용량 Sequencer를 이용한 Genomics 연구 (김경아·신우정) / 432
5. SNP Genetics 회사의 유전체 분석 서비스 (신형두) / 437

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